http://www.samosia.pl Jakie macie zabawki do masturbacji? http://www.kowbojki.pl Spotkaliście gdzieś np podczas wędrówek dzikie zwierzę? http://www.kowbojki.pl Słowa chłopaka.... http://www.samosia.pl Jakie macie zabawki do masturbacji? http://www.fanimal.pl Pies ze schroniska - załatwianie się http://www.kowbojki.pl Jak wam minął dzień? http://www.kowbojki.pl Jeden z lepszych tematow. http://www.kowbojki.pl Spotkaliście gdzieś np podczas wędrówek dzikie zwierzę? http://www.kowbojki.pl Jak namówić narzeczoną na testy ? http://www.kowbojki.pl Jeden z lepszych tematow. http://www.samosia.pl Kondycja :) http://www.samosia.pl Kto jeszcze nie spi i nie bedzie spal? http://www.samosia.pl Kto zostanie moim chlopakiem http://www.samosia.pl Upośledzeni samosiowcy http://www.samosia.pl Jakie macie zabawki do masturbacji? http://www.samosia.pl Upośledzeni samosiowcy http://www.kowbojki.pl Czemu ludzie dziękują bogu, gdy ktoś wyzdrowieje, albo przeżyje katastrofę drogową, gdzie inni ludzie poumierali? Gdyby bóg był taki wspaniały to by nie dopuścił do tej tragedii albo choroby. http://www.fanimal.pl Czarne plamy u szczura http://www.samosia.pl Kto zostanie moim chlopakiem http://www.samosia.pl Ej, mam chcice XDD pomocy http://www.fanimal.pl Pies ze schroniska - załatwianie się http://www.kowbojki.pl Czy któraś z Was pogodziła się z tym że facet ogląda porno? http://www.kowbojki.pl Jak masz na imię. http://www.kowbojki.pl Jeden z lepszych tematow. http://www.kowbojki.pl Jak masz na imię. http://www.samosia.pl Witam, widzę, że tu bur)del dalej straszny jest. http://www.kowbojki.pl Jak wam minął dzień? http://www.kowbojki.pl Jestem chory i siedzę w pracy :-/ http://www.samosia.pl Kto jeszcze nie spi i nie bedzie spal? http://www.kowbojki.pl Jak masz na imię. http://www.kowbojki.pl Słowa chłopaka.... http://www.kowbojki.pl Jeden z lepszych tematow. http://www.fanimal.pl Czarne plamy u szczura http://www.fanimal.pl Pies ze schroniska - załatwianie się http://www.fanimal.pl Karma dla psów Bosch Light http://www.samosia.pl Która z was zostanie moją dziewczyną? http://www.kowbojki.pl Czemu ludzie dziękują bogu, gdy ktoś wyzdrowieje, albo przeżyje katastrofę drogową, gdzie inni ludzie poumierali? Gdyby bóg był taki wspaniały to by nie dopuścił do tej tragedii albo choroby. http://www.kowbojki.pl Czy któraś z Was pogodziła się z tym że facet ogląda porno? http://www.kowbojki.pl Słowa chłopaka.... http://www.kowbojki.pl Czemu ludzie dziękują bogu, gdy ktoś wyzdrowieje, albo przeżyje katastrofę drogową, gdzie inni ludzie poumierali? Gdyby bóg był taki wspaniały to by nie dopuścił do tej tragedii albo choroby. http://www.kowbojki.pl Jakie portale randkowe polecacie? http://www.kowbojki.pl Jestem chory i siedzę w pracy :-/ http://www.samosia.pl Ej, mam chcice XDD pomocy http://www.fanimal.pl Pies ze schroniska - załatwianie się http://www.fanimal.pl Karma dla psów Bosch Light http://www.kowbojki.pl Czy któraś z Was pogodziła się z tym że facet ogląda porno? http://www.kowbojki.pl Jakie portale randkowe polecacie? http://www.kowbojki.pl Spotkaliście gdzieś np podczas wędrówek dzikie zwierzę? http://www.samosia.pl Ból po utracie dziewictwa? http://www.samosia.pl Ból po utracie dziewictwa? http://www.samosia.pl Kto zostanie moim chlopakiem http://www.kowbojki.pl Jak masz na imię. http://www.samosia.pl Kto jeszcze nie spi i nie bedzie spal? http://www.fanimal.pl Karma dla psów Bosch Light http://www.fanimal.pl Czarne plamy u szczura http://www.samosia.pl Ej, mam chcice XDD pomocy http://www.samosia.pl Która z was zostanie moją dziewczyną? http://www.fanimal.pl Pies ze schroniska - załatwianie się http://www.samosia.pl Rychter http://www.samosia.pl Upośledzeni samosiowcy http://www.kowbojki.pl Jak namówić narzeczoną na testy ? http://www.samosia.pl Która z was zostanie moją dziewczyną? http://www.kowbojki.pl Czy któraś z Was pogodziła się z tym że facet ogląda porno? http://www.kowbojki.pl Jak masz na imię. http://www.samosia.pl Kondycja :) http://www.samosia.pl Rychter http://www.fanimal.pl Karma dla psów Bosch Light http://www.samosia.pl Jakie macie zabawki do masturbacji? http://www.kowbojki.pl Jak wam minął dzień? http://www.kowbojki.pl Jestem chory i siedzę w pracy :-/ http://www.kowbojki.pl Jakie portale randkowe polecacie? http://www.kowbojki.pl Jakie portale randkowe polecacie? http://www.samosia.pl Kto jeszcze nie spi i nie bedzie spal? http://www.kowbojki.pl Jak namówić narzeczoną na testy ? http://www.samosia.pl Witam, widzę, że tu bur)del dalej straszny jest. http://www.kowbojki.pl Jestem chory i siedzę w pracy :-/ http://www.kowbojki.pl Słowa chłopaka.... http://www.fanimal.pl Czarne plamy u szczura http://www.samosia.pl Ej, mam chcice XDD pomocy http://www.kowbojki.pl Jak wam minął dzień? http://www.samosia.pl Ból po utracie dziewictwa? http://www.kowbojki.pl Jestem chory i siedzę w pracy :-/ http://www.kowbojki.pl Spotkaliście gdzieś np podczas wędrówek dzikie zwierzę? http://www.kowbojki.pl Jak namówić narzeczoną na testy ? http://www.samosia.pl Rychter http://www.samosia.pl Kondycja :) http://www.fanimal.pl Karma dla psów Bosch Light http://www.kowbojki.pl Czy któraś z Was pogodziła się z tym że facet ogląda porno? http://www.fanimal.pl Czarne plamy u szczura http://www.samosia.pl Witam, widzę, że tu bur)del dalej straszny jest. http://www.kowbojki.pl Czemu ludzie dziękują bogu, gdy ktoś wyzdrowieje, albo przeżyje katastrofę drogową, gdzie inni ludzie poumierali? Gdyby bóg był taki wspaniały to by nie dopuścił do tej tragedii albo choroby.
kocham
kocham
14.12.11, 16:28 | Gimnazjum / Biologia (wypracowanie)
Zgłoś

Choroby genetyczne człowieka

CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA



Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi, są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby.

Dziedziczność jest, to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu.

Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporności na nie.

Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywamy chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywamy mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe

Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi to:



ZESPÓL DOWNA dawniej zwanego pospolicie mongolizmem) – zwany też trisomią 21

( polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch.

Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy,( Iloraz inteligencji u dzieci z zespołem Downa wynosi 50.) a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.



ZESPÓL PATAUA – Jest to trisomia 13 pary chromosomów. Osoba ta charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym, niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca, rozczep wargi. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia jedynie kilka procent dozywa 3 lat – spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.



ZESPÓL EDWARDA– Jest to trisomia 18 pary chromosomów. Powoduje to niedorozwój umysłowy w znacznym stopniu. Wada ta prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie przeżywają 3-4 miesiące, wyjątkowo do 2 lat z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej organizmu ( np. niezrośnięty otwór miedzyprzedsionkowy) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0, 3/1000 żywo urodzonych niemowląt,

z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej.

ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości w metabolizmie tyrozyny; powoduje to zmniejszoną produkcję melaniny w komórkach o charakterze barwnikowym; główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła;

DALTONIZM- jest to zaburzenie w rozpoznawaniu barw; daltonizm charakteryzuje się dziedzicznym i wrodzonym nie rozpoznawaniem koloru czerwonego, zielonego, czerwono- zielonego oraz żółto - niebieskiego; schorzenie to występuje przede wszystkim u mężczyzn

( tylko sporadyczne przypadki dotyczą kobiet); termin choroby pochodzi od nazwiska angielskiego uczonego- J. Daltona, który zaburzenie takie rozpoznał właśnie u siebie;

ZESPÓŁ KLINEFELTERA- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu, który występuje wyłącznie u mężczyzn; schorzenie to spowodowane jest występowaniem dodatkowego chromosomu X; zmiany genetyczna powodują zaburzenia w rozwoju płciowym (osobnik pod względem chromosomalnym jest mężczyzną, ale w jądrach występują także kobiece zawiązki); osoby dotknięte taką chorobą mają problemy natury psychicznej; są trwale niepłodni.

ZESPÓŁ TURNERA- schorzenie o podłożu genetycznym, które spowodowane jest monosomią chromosomu X; występuje wyłącznie u kobiet i powoduje upośledzenie wzrostu, niedorozwój narządów płciowych, zaburzenia fizyczne; częste są także problemy natury psychicznej;

HEMOFILIA -KRWAWIĄCZKA- dziedziczna skaza krwotoczna- choroba ta warunkowana jest genetycznie- powoduje ją brak odpowiedniej ilości czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi; zapadają na nią prawie wyłącznie mężczyźni, choć samo schorzenie przenoszone jest przez kobiety ( defekt genetyczny chromosomu X- tak zwane sprzężenie z płcią); najczęściej występującym rodzajem hemofilii jest hemofilia typu A- którą powoduje zaburzenie biosyntezy globuliny antyhemofiliowej; charakterystyczne objawy to trudne do opanowania krwotoki po nawet niewielkich urazach; częste wylewy, różnego typu skaleczenia; krwawienia do tkanek miękkich; występują także wylewy odstawowe, które powodują zniekształcenia oraz przykurcze; w hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża; leczenie polega na przetaczaniu osocza antyhemofilowego; podawaniu globuliny; witaminy K oraz antybiotyków chroniących przed zakażeniem.

PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA HUNTINGTONA- jest to schorzenie rodzinne dziedziczne (dziedziczenie autosomalnie dominujące); przyczyną jest mutacja genu, który znajduje się w czwartym chromosomie; choroba ta wyróżnia się występowaniem mimowolnych ruchów pląsawiczych czemu towarzyszy wzrastające otępienie umysłowe; leczenie ma charakter objawowy.

ALKAPTONURIA - jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu; prześwitujące przez skórę niebieskawe chrząstki; zwyrodnieniowe zmiany stawów; bóle i sztywność stawów kończyn i kręgosłup.

Choroby związane z mutacjami genowymi to między innymi:

MUKOWISCYDOZA- ZWŁÓKNIENIE TRZUTKI TORBIELOWATE- jest to zespół zmian gruczołów wewnątrzwydzielniczych uwarunkowanych genetycznie; schorzenie to objawia się zaburzeniami jonowymi i dużą lepkością śluzów; występują przy tym zaburzenia w procesie trawienia, które spowodowane są niewydolnością trzustki; często obserwuje się infekcje płucne oraz oskrzelowe; zmiany w procesie trawienia prowadzą do obfitych, tłuszczowych stolców; częstych wzdęć; wypadnięcia odbytu; w wyniku wtórnego upośledzenia wchłaniania jelitowego następuje zahamowanie procesu wzrostu i rozwoju fizycznego; trudności pojawiają się także ze strony układu oddechowego- a są to częste i powracające nieżyty dróg oddechowych, którym towarzyszy suchy i męczący kaszel; w oskrzelach gromadzi się gęsty i lepki śluz; w diagnostyce stwierdza się ponadto zwiększone stężenie elektrolitów w pocie; w leczeniu dużą rolę odgrywa właściwa dieta- uboga w tłuszcze, bogata w białko.

ANEMIA SIERPOWATA, DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); wynika to stąd, że zawierają one niewłaściwą hemoglobinę typu S, która szybko wytrąca się z krwi; w rezultacie prowadzi to do częstych zakrzepów i różnego typu zatorów; Niedokrwistość typu sierpowatego najczęściej jest rozpoznawana u Mulatów i Murzynów zamieszkujących kontynent amerykański; w chorobie tej typowe jest zwiększanie się wraz z wiekiem ilości krwinek sierpowatych we krwi;



Choroby genetyczne, to także zmiany czy uszkodzenia powstające dopiero we wczesnych stadiach podziału komórki ( zygoty.) Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych.

Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą one kontrowersje natury etycznej i religijnej.



Edytor zaawansowany Zamknij
Podgląd:
Nazwa Kod Rezultat
Odstęp \ a następnie spacja
Nowa linia \\
Potęga x^{2}
Ułamek \frac{x}{y}
Pierwiastek \sqrt{x}
Pierwiastek n-tego stopnia \sqrt[n]{x}
Iloczyn wektorowy \times
Iloczyn skalarny \cdot
Układ 2 równań \left \{ {{y=2} \atop {x=2}} \right
Układ n równań (każde w nowej linii) \begin{cases} ax+b=0\\cx+d=0\\ex+f=0 \end{cases}
Indeks dolny x_{123}
Indeks górny x^{123}
Znaki specjalne \backslash \ \% \ \# \ \$ \ \& \ \^ \ \~
Kwantyfikator "istnieje" \exists
Kwantyfikator "dla każdego" \forall
Suma zbiorów \cup
Iloczyn zbiorów \cap
Mniejsze lub równe \leq
Większe lub równe \geq
Nierówność \neq
Około \approx
Najczęściej używane symbole:
Pi \pi
Nieskończoność \infty
Alfa \alpha
Beta \beta
Gamma \gamma
Wyrażenia zaawansowane:
Całka nieoznaczona \int{x}\, dx
Całka oznaczona \int\limits^a_b {x} \, dx
Limes \lim_{n \to \infty} a_n
Suma szeregu \sum_{n=1}^{\infty}\frac{1}{n}
Macierz \left[\begin{array}{ccc}1&2&3\\4&5&6\\7&8&9\end{array}\right]