http://www.kowbojki.pl Na co macie ochotę ? http://www.kowbojki.pl Czy są tu wolni, przystojni mężczyźni http://www.kowbojki.pl Czy wasi mężowie,chłopacy dużo jedzą ? Ile je przeciętny mężczyzna ? http://www.kowbojki.pl Czy wasi mężowie,chłopacy dużo jedzą ? Ile je przeciętny mężczyzna ? http://www.kowbojki.pl Co mam teraz zrobić ? http://www.samosia.pl Czy jest http://www.samosia.pl Pytanie do Panów i nie tylko http://www.samosia.pl Zapraszam wszystkich przegrańców, tutaj można się wyżalić i ponarzekać na nasze chu(jowe życia. http://www.fanimal.pl Spacery z szczeniakiem owczarka niemieckiego http://www.kowbojki.pl Zdejmujecie biustonosz do spania? http://www.fanimal.pl Dziś mnie gonił pijany klaun http://www.samosia.pl Czy jest http://www.kowbojki.pl Zdejmujecie biustonosz do spania? http://www.fanimal.pl Czy ktoś wie coś na temat młóta?? http://www.kowbojki.pl Sprzatacie groby bliskich,rodziny? Czy spada to na rece kogos innego w rodzinie? http://www.fanimal.pl Dziś mnie gonił pijany klaun http://www.samosia.pl CCCZARNAAA http://www.kowbojki.pl Czy wasi mężowie,chłopacy dużo jedzą ? Ile je przeciętny mężczyzna ? http://www.kowbojki.pl Czy są tu wolni, przystojni mężczyźni http://www.kowbojki.pl Czy są tu wolni, przystojni mężczyźni http://www.fanimal.pl Czy ktoś wie coś na temat młóta?? http://www.kowbojki.pl Co robicie? http://www.kowbojki.pl Czy są tu wolni, przystojni mężczyźni http://www.kowbojki.pl Co mam teraz zrobić ? http://www.kowbojki.pl Czy wasi mężowie,chłopacy dużo jedzą ? Ile je przeciętny mężczyzna ? http://www.kowbojki.pl Wymyslcie jakaś zabawę http://www.fanimal.pl Dziś mnie gonił pijany klaun http://www.kowbojki.pl Kowbojki wstawcie zdjęcia swoich figur! http://www.samosia.pl CCCZARNAAA http://www.kowbojki.pl Czy to normalne ? relacje damsko-meskie ... http://www.kowbojki.pl Kowbojki wstawcie zdjęcia swoich figur! http://www.kowbojki.pl Co mam teraz zrobić ? http://www.kowbojki.pl Czy to normalne ? relacje damsko-meskie ... http://www.kowbojki.pl Czy są tu wolni, przystojni mężczyźni http://www.kowbojki.pl Sprzatacie groby bliskich,rodziny? Czy spada to na rece kogos innego w rodzinie? http://www.kowbojki.pl Sprzatacie groby bliskich,rodziny? Czy spada to na rece kogos innego w rodzinie? http://www.samosia.pl Problem http://www.kowbojki.pl Zdejmujecie biustonosz do spania? http://www.samosia.pl Widze że ostre podrywy idą na samosi :D http://www.samosia.pl Widze że ostre podrywy idą na samosi :D http://www.kowbojki.pl Sprzatacie groby bliskich,rodziny? Czy spada to na rece kogos innego w rodzinie? http://www.fanimal.pl Spacery z szczeniakiem owczarka niemieckiego http://www.samosia.pl Widze że ostre podrywy idą na samosi :D http://www.fanimal.pl Dziś mnie gonił pijany klaun http://www.samosia.pl CCCZARNAAA http://www.samosia.pl Guz jeśli uważasz że jesteśmy tu durną masą a tylko ty taki mądry to po co tu siedzisz? http://www.samosia.pl Problem http://www.kowbojki.pl Na co macie ochotę ? http://www.samosia.pl Jestem kozak w świecie, p***a w necie. Co o tym myślicie? http://www.kowbojki.pl Sprzatacie groby bliskich,rodziny? Czy spada to na rece kogos innego w rodzinie? http://www.kowbojki.pl Czy to normalne ? relacje damsko-meskie ... http://www.samosia.pl Jestem nienormalna D: http://www.kowbojki.pl Wymyslcie jakaś zabawę http://www.samosia.pl Problem http://www.kowbojki.pl Czy to normalne ? relacje damsko-meskie ... http://www.fanimal.pl Czy ktoś wie coś na temat młóta?? http://www.samosia.pl Karuta i Rychter http://www.fanimal.pl Dziś mnie gonił pijany klaun http://www.samosia.pl Guz jeśli uważasz że jesteśmy tu durną masą a tylko ty taki mądry to po co tu siedzisz? http://www.kowbojki.pl Czy to normalne ? relacje damsko-meskie ... http://www.samosia.pl CCCZARNAAA http://www.kowbojki.pl Wymyslcie jakaś zabawę http://www.samosia.pl Zapraszam wszystkich przegrańców, tutaj można się wyżalić i ponarzekać na nasze chu(jowe życia. http://www.samosia.pl Guz jeśli uważasz że jesteśmy tu durną masą a tylko ty taki mądry to po co tu siedzisz? http://www.kowbojki.pl Co mam teraz zrobić ? http://www.kowbojki.pl Co robicie? http://www.kowbojki.pl Kowbojki wstawcie zdjęcia swoich figur! http://www.samosia.pl Widze że ostre podrywy idą na samosi :D http://www.kowbojki.pl Zdejmujecie biustonosz do spania? http://www.samosia.pl Problem http://www.fanimal.pl Spacery z szczeniakiem owczarka niemieckiego http://www.samosia.pl Pytanie do Panów i nie tylko http://www.fanimal.pl Czy ktoś wie coś na temat młóta?? http://www.fanimal.pl Spacery z szczeniakiem owczarka niemieckiego http://www.kowbojki.pl Zdejmujecie biustonosz do spania? http://www.samosia.pl Guz jeśli uważasz że jesteśmy tu durną masą a tylko ty taki mądry to po co tu siedzisz? http://www.fanimal.pl Spacery z szczeniakiem owczarka niemieckiego http://www.kowbojki.pl Czy wasi mężowie,chłopacy dużo jedzą ? Ile je przeciętny mężczyzna ? http://www.kowbojki.pl Na co macie ochotę ? http://www.fanimal.pl Czy ktoś wie coś na temat młóta?? http://www.samosia.pl Czy jest http://www.kowbojki.pl Co mam teraz zrobić ? http://www.kowbojki.pl Kowbojki wstawcie zdjęcia swoich figur! http://www.kowbojki.pl Wymyslcie jakaś zabawę http://www.kowbojki.pl Kowbojki wstawcie zdjęcia swoich figur! http://www.kowbojki.pl Wymyslcie jakaś zabawę http://www.kowbojki.pl Co robicie? http://www.kowbojki.pl Co robicie? http://www.kowbojki.pl Na co macie ochotę ? http://www.kowbojki.pl Na co macie ochotę ? http://www.kowbojki.pl Co robicie?
ciapciak
ciapciak
31.10.11, 15:36 | Liceum/Technikum / Biologia (wypracowanie)
Zgłoś

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek na skutek zetknięcia się różnych czynników w każdej chwili u każdego z nas.
Każda z chorób ma bardzo dużo objawów. U niektórych chorych może wystąpić tylko kilka z charakterystycznych cech a u innych prawie wszystkie. O dokładnym rozpoznaniu choroby decyduje lekarz i to on określa sposób postępowania. Znalezienie kilku cech nie przesądza jeszcze o chorobie, muszą one zostać poparte odpowiednimi badaniami genetycznymi.

• ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.

Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy: skośne ustawienie oczu, opadające w dół usta, otwarte usta, duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe, zwykle w niewielkim stopniu. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, bardzo przywiązane do rodziców.


• ZESPÓŁ TURNERA
Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym (który po kilku latach zupełnie zanika) zniekształceniem twarzy, obrzękami rąk i nóg, niską linią włosów na karku, koślawością łokci, skróceniem IV kości śródręcza, skróceniem paznokci, niskim osadzeniem i (lub) odstawaniem małżowin usznych oraz opadaniętymi powiekami. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
W Zespole Tunera nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji – estrogenami.

• ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.

Chorzy z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia"). Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego.9. Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków.

• ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)
Jedną z interesujących przyczyn a jednocześnie sprawiającą wiele trudności tej choroby jest bardzo szeroki i różnorodny zespoły objawów.
Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości. Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca. Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające).
Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.
Przyczyna tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają.

• MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

• ZESPÓŁ ANGELMANA
Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).
Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.
Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.
Wśród osób z zespołem Anglemana pojawiają się także : zez, bruzda tętnicy potylicznej, grzybica języka, problemy z karmieniem (głównie w okresie niemowlęcym), wysunięcie żuchwy do przodu (prognathia), zmniejszona ilość barwnika w skórze (również we włosach i w oczacz, stąd zwykle osoby z tym zespołem mają jasne włosy i niebieski kolor oczu), zaburzenia snu, zwiększone zainteresowanie wodą (mogące nawet przechodzić w fascynację).

• ACHONDROPLAZJA
Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.
W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby
Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
- krótkopalczastość
- przykurcze w stawach
- krótka szyja
- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa
- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia)


Edytor zaawansowany Zamknij
Podgląd:
Nazwa Kod Rezultat
Odstęp \ a następnie spacja
Nowa linia \\
Potęga x^{2}
Ułamek \frac{x}{y}
Pierwiastek \sqrt{x}
Pierwiastek n-tego stopnia \sqrt[n]{x}
Iloczyn wektorowy \times
Iloczyn skalarny \cdot
Układ 2 równań \left \{ {{y=2} \atop {x=2}} \right
Układ n równań (każde w nowej linii) \begin{cases} ax+b=0\\cx+d=0\\ex+f=0 \end{cases}
Indeks dolny x_{123}
Indeks górny x^{123}
Znaki specjalne \backslash \ \% \ \# \ \$ \ \& \ \^ \ \~
Kwantyfikator "istnieje" \exists
Kwantyfikator "dla każdego" \forall
Suma zbiorów \cup
Iloczyn zbiorów \cap
Mniejsze lub równe \leq
Większe lub równe \geq
Nierówność \neq
Około \approx
Najczęściej używane symbole:
Pi \pi
Nieskończoność \infty
Alfa \alpha
Beta \beta
Gamma \gamma
Wyrażenia zaawansowane:
Całka nieoznaczona \int{x}\, dx
Całka oznaczona \int\limits^a_b {x} \, dx
Limes \lim_{n \to \infty} a_n
Suma szeregu \sum_{n=1}^{\infty}\frac{1}{n}
Macierz \left[\begin{array}{ccc}1&2&3\\4&5&6\\7&8&9\end{array}\right]